ДОВНОВ СИНДРОМ: УЗРОЦИ ТРУДНОЋЕ

Данас постоји много информација о таквој генетској болести као што је Довнов синдром. Упркос томе, многи родитељи стављају криж на своју дјецу, често одбијају, вјерујући да је немогуће живјети с том патологијом. Међутим, ово је далеко од случаја. Такође је веома важно разумети због чега се синдром развија и како га дијагностиковати у ранијој фази.

Главни узроци довн синдрома

Ово је генетска болест која се јавља у фетусу у тренутку зачећа, тј. Када се сперма и јајне ћелије стапају. У 85% случајева, то је због чињенице да женске полне ћелије носе скуп од не 24 хромозома, већ 24. У другим случајевима, додатни хромозоми се преносе од оца.

Дакле, нездрава исхрана, проблем рођења, стрес, лоше навике - не доводе до појаве Довн синдрома.

Кривити посебан протеин, што доводи до појаве додатног хромозома. Његова главна функција је растезање ћелија током дељења, што омогућава свакој ћерки да прими један хромозом из пара. Ако протеин има дефект, као резултат, не формира се 23 хромозома, већ 24, што узрокује ову генетску патологију.

Механизам поремећаја развоја централног нервног система у овој патологији повезан је са "екстра" 21 хромозомом, што узрокује специфичности његовог развоја. Ова одступања су у основи одлагања феталног развоја: менталног и менталног:

Поремећаји у циркулацији цереброспиналне течности која се акумулира у коморама мозга. Ово изазива интракранијални притисак.
Фокално оштећење мозга, живци. То доводи до инхибиције моторичког развоја, појаве проблема са кретањем, координације.
Мали мозак - мали, што утиче на недостатак обављања његових функција. То се манифестује у ослабљеном тонусу мишића, особа не може да контролише своје тело.
Поремећаји у церебралној циркулацији, што је повезано са нестабилним радом вратне кичме, слабошћу лигамената, што узрокује штипање крвних судова.
Смањује се број нервних импулса, што доводи до смањења брзине мисаоних процеса, што се манифестује летаргијом.

Који фактори и патологије повећавају ризик од развоја болести?

Упркос чињеници да је Довнов синдром искључиво генетска патологија, постоје фактори који повећавају ризик његовог развоја у фетусу.

Оне укључују:

Бракови између блиских сродника, јер су носиоци истих патологија. Према томе, ако две особе имају дефекте протеина, 21 хромозом, онда је вероватноћа Дауновог синдрома веома висока. И што је степен сродства ближи, већа је вероватноћа ове патологије.
Ране трудноће, пошто женско тело још није у потпуности формирано, сексуалне жлезде могу да се покваре. Све то може изазвати генетске абнормалности код детета.
Мајчина старост је преко 35 година. Током живота, на женско тело утичу различити фактори, укључујући и негативне. Из тог разлога, одлучујући се за дијете у доби од 35 година, трудна мајка је дужна да се консултује са генетичарима, што ће одредити могућу патологију дјетета. Сличан проблем се односи и на мушкарце старију од 45 година.

До данас постоји један програм који може да израчуна ризик од развоја фетуса са Довновим синдромом. Она узима у обзир факторе као што су:

старост родитеља, њихова етничка припадност;
гестацијска доб;
телесна тежина;
хроничне болести и патологије.

Дијагноза генетске болести током трудноће

Прва ствар коју лекари прописују за дијагнозу је испорука крвног теста да би се одредио кариотип. Захваљујући добијеним резултатима, уобичајени сет хромозома може се видети код родитеља. Абнормалан је кариотип са 21 хромозомом.

Може се показати и проблем и прошла ултразвучна дијагноза у 1 триместру. Специјалиста мора проверити дебљину овратника фетуса: ако је та бројка већа од 2,5 мм, постоји висок ризик од Довновог синдрома.

Коришћени и биохемијски тестови који се изводе у 10 недеља трудноће. Анализе могу да одреде ниво хорионског хормона, такође проучавају протеине плазме А у крви труднице. У седмој седмици прописан је троструки тест алфа-фетопротеина и естриола.

Ако током ултразвука и биохемије лекар нађе сумњу на ову патологију, пацијент се може регистровати за корионску биопсију, што ће помоћи да се проучи љуска фетуса.

Методе за идентификацију Довн синдрома укључују:

амниоцентеза, за коју је прописан тест амнијске течности код жене;
дијагностика антене помаже у одређивању параметара венске крви;
Ултразвук за одређивање подручја овратника;
општа студија протеина А;
спровођење троструког теста.

Најефикасније дијагностичке методе су биопсија хориона и амниоцентеза, али носе одређени ризик и за мајку и за фетус.

Главни знаци Дауновог синдрома код детета и одрасле особе

Постоји велики број главних знакова ове генетске болести код новорођенчади, старије дјеце и одраслих. Штавише, више од 80% деце са овим синдромом је међусобно слично, али се веома разликују од својих родитеља.

Говорећи о деци, треба напоменути следеће:

тежина и висина испод просека - просечна тежина до 3 кг, висина - око 45 цм;
кратка глава, и део лобање где се налази мозак, има мали уздужни, али широк попречни пречник;
присуство трећег фонтанела;
код скоро 75% ове деце, капа има раван облик;
80% деце има монголоидни рез у очима и често се јавља зрикавост;
на ирису се виде пигментне мрље промјера до 1,5 мм;
врат је широк, кратак, има дубок набор;
језик је велик, у 50% случајева се не уклапа потпуно у уста;
код 40% деце, нос је веома кратак, а носни мост је утиснут у чело;
чељусти су мале, небо је "готичко";
уста су обично отворена, што је узроковано смањењем тонуса мишића који прекривају вилицу;
уши су мале, модификоване, асиметричне, могу бити меке;
у поређењу са дужином тела, удови су веома скраћени код више од 60% новорођенчади;
дланови код деце су кратки, широки, мали прсти су обично увијени.

Међутим, код 10% новорођенчади са таквим проблемом ови симптоми могу бити благи. А много тога, напротив, присутно је и код здраве дјеце. Стога је немогуће дијагностиковати Довнов синдром само на основу визуелних фактора - само генетска анализа то може доказати.

Шта може бити компликација?

Због природе развоја, генетских абнормалности и патологија, Довнов синдром може изазвати низ озбиљних компликација:

Болест срца. Више од 50% деце која пате од ове патологије се рађају са урођеним срчаним болестима. Ово може захтијевати операцију код дјеце.
Леукемија. Мала деца рођена са овом дијагнозом имају много већу шансу да пате од ове болести од здравих.
Инфективне болести. Као резултат постојања додатног хромозома, особе са Довновим синдромом су веома подложне заразним болестима због компромитованог имуног система.
Деменција. Овакав проблем најчешће се суочавају код одраслих особа са Довновим синдромом. Штавише, симптоми ове болести обично се "пробуде" до 40. године - то јест, јављају се раније него код здравих људи.
Гојазност. Проценат гојазних пацијената код деце са овим синдромом је много већи него код здравих људи.

Поред тога, могу се јавити следећи проблеми: цријевна опструкција, слаб вид, слабе кости. Да, и Лиули живи са овим синдромом је обично мање. Истина, то је због медицинске његе пацијента и стадијума болести.

Шта би родитељи дјеце са Дауновим синдромом требали знати?

Многи родитељи, након што сазнају за дијагнозу, уплаше се. Неки напуштају децу. Међутим, вриједи се присјетити да уз правилну његу, пружање медицинске скрби, таква дјеца су често у интелигенцији и ментални развој неће бити другачији од здравог.

Карактеристике:

Упркос присутности кашњења у развоју, ова дјеца могу бити обучена. Коришћењем посебних програма њихов ИК се може повећати на 75. Уз правилан приступ, континуирани развој, нека дјеца добијају високо образовање, добијају посао.
Развој деце ће бити бржи ако је окружен здравим људима, одгајанима у породици, а не у специјализованим интернатима.
Деца са овим синдромом су отворенија, љубазнија, веома пријатељска. Искрено се заљубе, стварају породице. Истина, ризик од наследне болести у таквим паровима је 40%.
Уз сталну медицинску негу, бригу, особе са таквом дијагнозом могу да живе до 50 година или више.